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Lancet: Genoma personale e medicina personalizzata: il domani è già qui?

Giovedì 06 Maggio 2010

Presto sarà possibile ottenere la sequenza del proprio genoma a costi accettabili: ciò cosa comporta? Se lo sono chiesti gli autori e le autrici di un articolo di ricerca e di due articoli di commento pubblicati sul Lancet.
L’articolo di ricerca riporta l’analisi dell’intera sequenza del genoma di uno degli autori dello studio con una valutazione clinica delle informazioni ricavate: informazioni relative al rischio di sviluppare determinate patologie e sulla risposta a farmaci specifici. Un passo importante verso una medicina personalizzata che tuttavia apre diversi interrogativi; ne citiamo alcuni:
- Chi dovrebbe essere sottoposto a tale esame?
- Che tipo di counselling bisogna offrire ai soggetti prima e dopo l’esame?
- Può essere utile sapere di avere una predisposizione a sviluppare una malattia, anche se non si può fare niente per evitarla?
- Chi potrà avere accesso a tali informazioni?

Kelly Ormond e colleghi osservano che tutti i profili genetici evidenziano un rischio al di sopra della media per qualche disturbo; l’applicazione clinica delle informazioni raccolte sarà molto complessa, come lo sarà anche la comunicazione di tali informazioni ai soggetti esaminati: una persona avrà bisogno, in media, di ricevere informazioni su un centinaio di rischi genetici, un processo per il quale potrebbero essere necessarie fino a cinque ore di colloquio con personale esperto.
Di solito, più si sa, meglio è: in questo caso, sostengono Ormond et al., troppa informazione rischia di essere controproducente: “E’ necessario iniziare a riflettere su quando e come offrire la sequenziazione dell’intero genoma umano per l’applicazione clinica. E’ essenziale se si vogliono ottenere i migliori risultati possibili da questa tecnologia, riducendo al massimo i rischi”.

Il salto nel futuro ormai è compiuto: bisogna ora capire, con piccoli passi, come utilizzare ed elaborare al meglio le infinite informazioni che avremo a disposizione.

Fonti:
 
Ashley EA, Butte AJ,  Wheeler MT et al. Clinical assessment incorporating a personal genome. Lancet, 2010; 375 (9725): 1525-35 doi:10.1016/S0140-6736(10)60452-7 
Ormond KE, Wheeler MT, Hudgins L et al. Challenges in the clinical application of whole-genome sequencing. Lancet, Early Online Publication, 30 April 2010. doi:10.1016/S0140-6736(10)60599-5
Samani NJ, Tomaszewski M, Schunkert H. The personal genome: the future of personalised medicine? Lancet, 2010; 375 (9725): 1497-8.  doi:10.1016/S0140-6736(10)60598-3

 

 

 

Data di ultimo aggiornamento:09/12/2019  - Tutti i diritti riservati © 2019
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