Una nuova frontiera nella lotta contro i tumori della testa e del collo associati all’HPV potrebbe presto cambiare radicalmente la diagnosi e le prospettive di cura. Secondo uno studio pubblicato sul Journal of the National Cancer Institute dai ricercatori del Mass General Brigham, un innovativo test del sangue chiamato HPV-DeepSeek è in grado di individuare questi tumori fino a dieci anni prima della comparsa dei sintomi.
Negli Stati Uniti, circa il 70% dei tumori della testa e del collo è legato al papillomavirus umano (HPV), rendendolo la forma di tumore più comune causata dal virus. A differenza del carcinoma della cervice uterina, per cui esistono strumenti consolidati di screening, non vi è attualmente alcun test preventivo per i tumori orofaringei da HPV. Ciò significa che la diagnosi arriva spesso tardivamente, quando la malattia è già avanzata, un ritardo che porta inevitabilmente a trattamenti complessi e invasivi, con conseguenze che possono compromettere la qualità della vita dei pazienti.
HPV-DeepSeek potrebbe rappresentare una svolta. Utilizzando il sequenziamento dell’intero genoma, il test rileva minuscoli frammenti di DNA del virus che si staccano dal tumore e circolano nel sangue. Già in precedenti ricerche, la tecnologia aveva dimostrato un’accuratezza straordinaria, con il 99% di sensibilità e specificità nelle diagnosi al momento della presentazione clinica, superando gli strumenti finora disponibili.
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno analizzato 56 campioni ematici conservati nella biobanca del Mass General Brigham: 28 provenienti da persone che, anni dopo, hanno sviluppato un tumore testa-collo associato all’HPV, e 28 da individui sani. HPV-DeepSeek ha rilevato tracce di DNA tumorale in 22 dei futuri pazienti, mentre non è stato osservato nessun falso positivo nei campioni di controllo. In un caso, il test ha individuato la presenza del virus nel sangue addirittura 7,8 anni prima della diagnosi clinica.
L’integrazione dell’intelligenza artificiale ha reso il sistema ancora più potente, consentendo di identificare 27 dei 28 casi di cancro, anche nei campioni prelevati fino a un decennio prima della diagnosi.
Per Daniel L. Faden, oncologo chirurgico testa-collo e autore principale dello studio, il potenziale è enorme: “Oggi i pazienti arrivano nei nostri ambulatori quando la malattia ha già provocato sintomi e richiede terapie che causano effetti collaterali gravi e permanenti. Con strumenti come HPV-DeepSeek potremmo invece intercettare il tumore nelle sue fasi iniziali, migliorando la sopravvivenza e soprattutto la qualità della vita.”
Se confermati su larga scala, questi risultati aprono la strada a un futuro in cui la diagnosi precoce dei tumori da HPV nella testa e nel collo diventi finalmente realtà, avvicinandoli a quanto già accade con i programmi di screening cervicale. Una rivoluzione silenziosa ma potenzialmente decisiva nella prevenzione oncologica.
Fonti
Das D et al. Circulating tumor human papillomavirus DNA whole genome sequencing enables human papillomavirus-associated oropharynx cancer early detection. JNCI: Journal of the National Cancer Institute 2025;djaf249